Ciliopatie sa rzadka klasa ludzkich zaburzen genetycznych spowodowanych dysfunkcja pierwotnego cilium w rozwoju i doroslosci. Niniejsza praca bada kilka nowych elementów tych chorób. Przy uzyciu zaawansowanej analizy obrazu, dysmorfologia twarzy u pacjentów z ciliopatiami jest scharakteryzowana i modelowana u zebrafa. Odkrywa to nowa role bialek ciliopatii w migracji komórek, a ponadto w sygnalizacji Sonic Hedgehog. Zebrafish jest uzywany do modelowania nerkowego komponentu ciliopatii, a test terapeutyczny zostal opracowany w celu zbadania skutecznosci leków w leczeniu torbieli nerek. Odkrycia te przyczynily sie do rozwoju diagnostyki i potencjalnych metod leczenia ciliopatii.
Veja mais