Ataxie épisodique de type 1

Editora:

OmniScriptum GmbH & Co KG

Código:

491_9786131571886

Vendido e entregue por Um Livro

Sinopse
Características

Lataxie épisodique de type 1, de transmission autosomique dominante, touche le système nerveux central et le système nerveux périphérique et consiste en des attaques de quelques minutes souvent déclenchées par un mouvement brusque. Lexamen entre les crises est normal en dehors de myokimies. Cette forme est due à des mutations ponctuelles du gène KCNA1, codant pour les canaux potassium voltage-dépendants. Nous rapportons la vingtième famille dEA1 décrite dans le monde. Trois personnes affectées présentaient des épisodes dataxie associées à une neuromyotonie résistants aux traitement classique. Aussi, une variabilité phénotypique intrafamiliale est suspectée dans cette maladie. Une nouvelle mutation faux-sens C913T (substitution ponctuelle dune Leucine par une Phénylalanine) a été retrouvée chez cinq sujets malades. Nous émettons lhypothèse que cette mutation ne correspond pas à un simple polymorphisme et quelle est pathogène. Comme elle touche une répétition heptamérique de Leucine hautement conservée, elle pourrait être responsable dun effet négatif dominant sur les propriétés du canal potassium à lorigine dune réduction du flux de potassium lors de la dépolarisation.

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